單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，這些缺陷包含單個核苷酸的突變、片段缺失、置換引起的移碼突變和序列重復等。

     根據基因所處的染色體以及遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳病（如短指癥等）、常染色體隱性遺傳病（如白化病等）、X伴性顯性遺傳病（如抗維生素D缺乏病等）、X伴性隱性遺傳病（如色盲等）、Y伴性遺傳病（如耳廓長毛癥等）等幾類。

單位介紹

• 上海美吉醫學檢驗所致力于醫療檢測服務，為當地以及全國各地的醫院提供臨床細胞分子遺傳學的檢測服務，并向其提供檢驗報告和醫學檢驗結果咨詢，通過全國各地分公司、辦事處以及快遞的形式收集樣本，實現業務往來。為國內各地區的醫院提供臨床細胞分子遺傳學檢測服務的同時，也為醫生、患者及相關人員提供技術咨詢，服務范圍輻射全國各地。服務范圍內的各醫院主要是為患者提供診斷和治療，由美吉醫學檢驗所對醫生采集的患者樣本進行專業的檢測服務，同時出具準確可靠的檢測報告。

單位資質

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